携带致病基因的家庭如何打造完美基因的健康

-10-25瑞奥-福泰基因

导语瑞奥健康君从上海交通大学附属国际和平妇幼保健院（以下简称国妇婴）获悉，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿甜甜（化名）顺利诞生。据介绍，“甜甜”的父亲患有甲状腺癌，此前接受过基因检测，如果不采取任何措施自然生育，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代，通过这项最新的基因筛查以及测序技术，医学专家阻断了婴儿家族性甲状腺癌遗传的可能。患者生育有50%遗传几率

据国妇婴专家称，这名婴儿的父亲李先生(化名)及其爷爷先后罹患甲状腺癌，并且进行了甲状腺切除，其姑姑因未进行及时治疗发生了甲状腺癌骨转移。

此前，李先生求助医学专家，曾对家系进行过基因检测，其中发现，家系所有患者都在甲状腺癌的致病基因RET原癌基因上携带了一个致病的突变位点，如果患者生育，将有50%的机会将致病基因遗传给下一代。

如何才能生育不携带致病基因的健康宝宝

由于李先生妻子吴女士（化名）同时合并输卵管因素不孕症，他们决定通过辅助生殖技术要一个不遗传这种家族肿瘤易患疾病的健康孩子，为此特地到国妇婴找到了在PGD方面有多年研究积累和临床经验的黄荷凤教授团队。

何为PGD技术？据悉，PGD技术即“植入前胚胎遗传学诊断”，俗称第三代“试管婴儿”技术，通常指胚胎在植入母亲体内之前先进行遗传检测，筛选遗传学正常的胚胎植入母亲子宫，从而防止因为胚胎自身染色体或基因变异造成的流产或遗传病患儿的妊娠和出生。

6个中选最佳胚胎妊娠

李先生和吴女士在国妇婴完成了致病基因验证与筛查，为了达到胚胎精准诊断的目的，国妇婴生殖遗传科对该家系采用了单细胞高通量测序和核型定位两个技术平台的双重检验策略，在确认每一个环节都百分百精确后，于年2月取卵，经过了胚胎的培养和筛查，从6个胚胎中选出了4个完全正常的胚胎。

两个月后，经过与家属充分谈话及沟通，选择了质量最好的第1号胚胎植入吴女士子宫，并顺利妊娠。2月28日，吴女士顺利诞下一名女婴，体重克，身长50厘米，评分各项指标均为10分。这是国内第一位运用单细胞高通量测序联合核型定位技术对遗传性甲状腺癌致病基因RET进行筛检而生出的健康婴儿。

瑞奥康晨的遗传咨询师杨琳表示，以前受限于疾病病因诊断技术局限，不少人碰到张先生这种情况，因为害怕把患病基因传递给自己未来的孩子，往往会失去生育甚至组建家庭的愿望。

现在，运用基因测序技术可以详细准确地分析任何单基因遗传病、遗传性肿瘤、遗传代谢病的原因，再结合辅助生殖技术，不仅可以使不孕不不育夫妇获得健康儿女，还可以使严重致病基因不再在后代中出现，通过优化家庭的基因，进而使整个民族、国家更优质，从根源上提高人口的素质。

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