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预防乳腺癌,基因检测的重要性

 

乳腺癌是影响女性健康的恶性肿瘤疾病,最美林黛玉扮演者林晓旭、歌手姚贝娜、阿桑等女明星都因乳腺癌而失去生命,因此乳腺癌被称为“红颜杀手”。

据统计,我国每年会有45.8万女性死于乳腺癌,可见乳腺癌的死亡率有多高。所以,预防乳腺癌的发生对于广大女性来说至关重要,基因检测的出现,让乳腺癌不敢靠近你。

年,国际好莱坞著名影星安吉丽娜?朱莉(AngelJolie)在通过个人基因检测后,得知其携带BRCA1基因突变。

据医生估计,她罹患乳腺癌的几率高达87%,卵巢癌的几率也达50%。朱莉之所以会有如此高的患癌几率,根本原因还是来自家族的遗传。朱莉的外婆、母亲和姨妈均因癌症去世。

为了为避免患上乳腺癌,这位以性感著称的女星接受了双侧乳腺切除手术,将其患乳腺癌的几率从87%降到不足5%。这件事在全球引起轰动,也促使更多女性去了解和进行基因检测,人们将这种现象称为“安吉丽娜效应。

安吉丽娜?朱莉之所以向社会公布了她的诊治经历,就是希望广大女性对乳腺癌引起重视,以及引起大家对一种与癌症有关的基因BRCA的注意,望大家及早重视乳癌,早预防、早发现、早治疗,为乳腺健康保驾护航!

一、乳腺癌易感基因检测意义:

目前乳腺癌易感基因检测主要是检测BRCA1/2这两个基因的突变情况,该检测项目采用高通量测序平台,通过目标基因筛选,针对BRCA1和BRCA2基因进行深度测序分析,检测全完整,灵敏度高,假阴性少。并根据ASHG(AmericanSocietyofHumanGenetics)的评估标准对检测到的突变进行分类,报道相关恶性突变的存在,结果准确可靠,这将改变乳腺癌的诊断和预防策略,大大降低乳腺癌的发病率和死亡率。

二、乳腺癌易感基因检测与一般医疗检测的区别:

乳腺医院的常规检测属于两个不同阶段的检测。基因检测是人在没有发病时预测会发生什么疾病,属于检测的第一个阶段,是先知预防为主,是预防医学的范畴。而常规检测是发生疾病后检测疾病达到什么程度,如早期、中期、晚期等,属于检测的第二个阶段,是后知治疗为主,是临床医学的范畴。

三、哪些人宜做乳腺癌易感基因检测?

1.有乳腺癌家族史者,尤其是一级(母女、姐妹)直系亲属患有乳腺癌者,可明确自己的患病风险。

2.乳腺增生性疾病及乳腺纤维瘤病史者,想确定自己基因是否异常者。

3.月经初潮年龄早(12岁)、月经紊乱、闭经年龄迟(54岁)、多次人工流产、未生育未哺乳或初产年龄大(35岁)者。

4.吸烟、饮酒、工作压力大、活动量少、生活不规律、高脂饮食者。

5.雌激素水平高者,如长期服用含雌激素类药物的人。

6.所有







































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