山丹医生哪些人适合做无创DNA检测哪些人

无创DNA检测，学术界一般叫无创产前筛查或非侵入性产前检测(Non-InvasivePrenatalTesting,NIPT)，孕妇朋友一般将其简称为无创，是一种在孕12周以后，通过抽取孕妇5mL外周血，检测胎儿是否有染色体异常风险的产前筛查方法。

其原理是，母体血浆中含有胎儿游离DNA，通过采集孕妇外周血，利用新一代高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，并进行生物信息学分析，得出胎儿患21-三体、18-三体、13-三体综合征的风险率，从而预测胎儿患这些染色体疾病的风险。

无创DNA检测适合哪些孕妈妈使用？哪些孕妈妈应该谨慎选择？哪些孕妈妈不适合做无创DNA检测？这3个问题都非常专业，下面由首都医科医院产科主任医师山丹医生为大家逐一讲解。

▲科普视频：哪些人适合做无创DNA检测？

▲科普视频：哪些人要慎用无创DNA检测？

▲科普视频：哪些人不能做无创DNA检测？

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哪些人适合做无创DNA检测？

有关无创DNA的适应症、禁忌症，我简单的说一下。什么叫适应症？无创DNA的适用人群，是指什么样的人适合做无创DNA的检测。事实上，什么人都可以做无创DNA检测。

为什么这么讲呢？因为它是一项技术，只需抽一点血，这个技术没有什么危害，没有什么问题。只是有些人做了以后它的准确度不够，或者说做不出来，那就白做了。并不是说这项检测有多么的危险。

那么什么样的人适用无创DNA检测呢，主要有这么几类人：

第一、唐筛结果为临界风险的孕妇。唐筛结果虽然是低风险，但是它接近高风险，也就说是我们所说的临界风险，比如说它的风险值在1:以上，比如1:、1:或者1:。这一个区间的孕妇，它是临近高风险的，所以我们叫临界风险。换句话说，她的风险稍微偏高一点的，这些人是可以做无创的。为什么呢？因为无创DNA检测毕竟很准，准确率很高。

第二、有产前诊断禁忌症的孕妇。她们本来是应该做羊水穿刺的，但是不能做。因为她有先兆流产或者有发烧、或者有出血倾向，总之不能去做介入性的穿刺诊断。换句话说，不能去做羊水穿刺的这些孕妇，那么不妨可以做个无创，比什么都不做要强。

第三、错过唐筛时间的孕妇。就是孕20周加6天以上的这些孕妇，她们在孕20周加6天之前错过了血清学的唐筛时间。本来应该做唐筛的，但是她这段时间可能有这样或那样的问题，错过了筛查的时间，做无创DNA作为一个补救措施，是可以的。为什么这么讲？因为本身无创是不受年龄限制的，也不受孕周限制，当然是指至少要在12周以上。

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哪些人要慎用无创DNA检测？

刚才讲了无创DNA的适用人群，那么接着再说一说慎用人群。什么叫慎用人群呢？就是说这部分人是可以用的，可以查无创DNA的，但是可能结果的准确性没有那么高，但是也可以去试试。

无创DNA的慎用人群包含以下几种：

第一、孕早中期唐氏筛查高风险但不愿做羊水穿刺的孕妇。

第二、预产期年龄大于等于35岁但不愿意做羊水穿刺的高龄孕妇。高龄孕妇在我们国家规定直接应该做羊水穿刺，但有些高龄孕妇是不愿意做穿刺的，说那我做无创DNA可不可以？这一部分人也算是慎用人群。

第三、重度肥胖的，体重指数大于40的孕妇。对于重度肥胖的孕妇，无创DNA检测结果可能不准。

第四、通过体外受精胚泡移植方式受孕的孕妇。也就是我们所说的试管婴儿的这部分人。因为试管婴儿有的时候移植不是只移植了一个，有时候两个三个，然后存活了一个。这样的人做无创DNA检测，检测结果有可能不准确。因为它有多个胚胎移植，有可能最终的结果受到影响。

第五、有染色体异常胎儿分娩史的孕妇（夫妻双方或一方有染色体异常的情形除外）。也就是说，以前生过有染色体数目异常的孩子，这一部分人。但是这部分人首先一定要把夫妻染色体异常的情况排除在外。就是说夫妻染色体是正常的，但是以前生过染色体异常的孩子，这样的孕妇也属于慎用人群。

第六、双胎妊娠的孕妇。怀双胞胎的孕妇，也属于慎用人群。

第七、医生认为可能影响结果准确性的其他情形。临床医生觉得这个孕妇的无创结果可能不太准确，可能有一些因素会影响结果的准确性，这一部分人也是慎用人群。

总之，我们说的是慎用人群，是指需要谨慎使用的人群（在医生指导下使用），并不是说不能使用。

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哪些人不能做无创DNA检测？

最后我们再说一说，无创DNA检测的禁用人群。就是说，什么样的人不建议使用无创DNA来查胎儿染色体数目异常。禁用人群，就是说这些人最好是不要去做无创了。

第一种情况，孕周小于12周的孕妇。我都讲过很多次了，孕周太小了，DNA的浓度不够，测量不够用，可能导致结果不准。

第二种情况，夫妻双方一方有明确的染色体异常。这个以前也讲过，比如夫妻一方有明确的结构异常，染色体有问题，这种人肯定是做不了的。

第三种情况，孕妇一年内接受过异体输血，4周之内接受过外源性DNA免疫治疗的。什么意思呢？就是说输过别人的血，然后经过外源性DNA的免疫治疗，它就会混淆你的检测结果。所以说，这部分人就不要做无创DNA检测了。

第四种情况，做过移植手术，接受了干细胞治疗的孕妇。其实跟前面的是一样的道理。它有外源性的DNA的介入，会混淆最终的检测结果。

第五种情况，胎儿超声检查提示有明显的胎儿的结构的异常的孕妇。如果有特别明显的结构异常，就应该直接去做产前诊断。就不要再去做无创了。

第六种情况，有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险的孕妇。

就是说，有明确的家族的基因遗传病史或者是胎儿很大程度上怀疑有基因病的，那就也不要做了，它也是会混淆结果的。

第七种情况，有恶性肿瘤的孕妇。如果患有恶性肿瘤，肿瘤细胞它也会释放出DNA的，肿瘤细胞DNA会混淆胎儿游离DNA的检测结果。

第八种情况，三胞胎及以上妊娠的孕妇。双胎是慎用人群，三胞胎和多胞胎就做不了无创了。结果就乱了，测不出来了，测不明白了。

第九种情况，医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。医生认为这个结果确实是值得怀疑的，就是说孕妇这个结果，确实是不能够准确判断胎儿是否有染色体异常的。在医生不推荐使用的情况下，也是禁用人群。