复发性自然流产后绒毛染色体检查

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导读：自然流产（或胚停）人群发病率约10～15%，大部分患者第二次能够成功怀孕并生育。但是仍有大约1%的夫妇遭遇反复自然流产。流产绒毛遗传学检测发现，有半数左右是染色体的错误造成。怎么知道这次胚停的原因呢？如何避免复发性流产的发生呢？流产绒毛染色体的检测可以告诉我们一些信息。

复发性自然流产后绒毛染色体检查

江苏省人医生殖中心：沈鉴东

自然流产是指怀孕不足28周，胎儿体重不足克而自然终止者，其主要发生在孕12周前，发病率约10～15%。其中连续发生2次或以上者，称为复发性自然流产，人群发病率约1%。自然流产病因复杂，包括染色体因素、子宫结构因素、内分泌因素、免疫因素、血栓形成倾向、感染因素等。其中胚胎染色体异常导致的自然流产约占50%。

什么是染色体

染色体是生物体的遗传物质，染色体上分布着数以万计数的基因，决定着生物体的性状和正常的生理过程。人类具有46条染色体，按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的，第23对为性染色体，男性为XY，女性为XX。

染色体经过特殊处理后，在显微镜下看似一条条“毛毛虫”，每一对染色体都有自己特征性的“指纹”（条带），专业人员可以根据不同的条带识别每一条染色体。染色体多一条或少一条，或某一条染色体有部分的缺失或重复都会导致胚胎不能在子宫里生根发芽健康成长，临床上就表现为胚胎着床失败，或者自然流产（胚停），或者生下来的宝宝患有先天性缺陷，如畸形和智力低下等。

图：人类染色体核型（23对染色体）

流产后绒毛染色体检查的意义

自然流产病因复杂，胚胎染色体异常导致的自然流产约占50%，流产后绒毛染色体检查可以为约50%的患者明确病因。特别是对有复发性自然流产史的患者，绒毛染色体检查为下一步诊疗干预措施具有重要参考意义。绒毛染色体检查正常者，需要继续在其他方面排查原因；绒毛染色体检查反复异常者，可以考虑通过PGS助孕技术避免染色体异常导致的流产。

（图：绒毛和胚胎）

流产绒毛染色体检查的方法

G显带核型分析：这一传统方法需要对流产绒毛组织进行细胞培养，制作染色体玻片。整个过程繁琐，耗时。细胞培养无菌要求高，仅能对通过清宫手术取出的无菌样本进行检测，且仍然存在培养失败不能诊断以及母体细胞污染导致的误诊。另外，染色体检测的分辨率有限，对于染色体小片段的异常有可能会漏诊。

荧光原位杂交技术（FISH）：不需要进行细胞培养，避免了细胞培养带来的不利因素。但是FISH一次仅能分析有限数目的染色体情况，不能分析胚胎所有染色体是否异常，这会导致大量的异常被漏诊。

高通量分子遗传检测：主要包括arrayCGH、SNParray以及二代测序技术。不需要进行细胞培养，避免了细胞培养带来的不利因素。不仅能够一次性检测绒毛所有染色体数目异常，对于染色体小片段的异常也能检测出来。具有高通量、快速、高分辨率的优势。

（图：二代测序仪和测序芯片）

（图：二代测序绒毛染色体分析结果）

绒毛染色体检测的限制

现行高通量测序的检测方法，可以对全套染色体组进行分析，但是仍然存在一定的局限性：

对极少数病例，仍然无法判断染色体平衡易位的核型；

对多倍体的核型无法识别，例如69，XXX；

有时对某些小于3～5M大小的基因片段的缺失或重复，不一定能确定，需要进一步甄别；

对单亲本二倍体的来源不能鉴别；

绒毛染色体核型的性别

我国年颁发了禁止非医学需要的胎儿性别鉴定的文件。因此绒毛染色体检测报告单是不报胎儿性别的。

自然流产绒毛染色体检测要求

目前本中心常规采用二代测序技术进行流产绒毛染色体分析。送检样本要求：胚停清宫或者自然排出体外的绒毛或者胎儿组织均可送检，样本需保存于生理盐水中，当天送检。若不能当天送检，样本可保存于4℃冰箱，2～3天内送检也可，更长时间需要冷冻保存。

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